A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A pulzoximetria általánosan alkalmazott noninvazív monitorizálási tech­nika a kritikus vagy potenciálisan fenyegetett állapotú betegek oxigenizációjának (egész pontosan az artériás vér oxigenizált hemoglobin ará­nyának, azaz szaturációjának) monitorozására. Az oxigenizáció zavarának gyors felismerése gyorsabb terápiát tesz lehetővé, ezzel javítva a páciensek gyógyulási, csökkentve a súlyos komplikációk kialakulásának esélyét.

A 2019-es év során a legfontosabb kutatási eredmények az SM progressziója során bekövetkező rokkantságot, funkcióvesztést előre jelezni és nyomon követni képes biomarkerek területén születtek.

A bőrgyógyászatban a diagnosztikus lehetőségek rohamos fejlődése (in vivo képalkotás, molekuláris genetika, im­munológia) ellenére a klinikai tünetek ki­emelkedő jelentőséggel bírnak a diagnózis felállítása szempontjából. A vizsgáló orvos az anamnézis felvétele mellett a megtekin­téssel és tapintással megszerzett ismeretei, tapasztalatai alapján tudja meghatározni a tünetek elemi jelenségeit és felállítani a korrekt diagnózist.

Minden második embernek van aranyere. A leggyakoribb panasz a vérzés. A vérzés minőségétől függetlenül a fő prioritás a daganatok, polypok ki­szűrése, ezután kezdhetjük meg a kezelést. Már az aranyeresség stádium­beosztása is segít a terápiás stratégia felállításában. A konzervatív terápia életmód-tanácsadásból, nagy rosttartalmú étrendből, bőséges folyadékbe­vitelből áll. Az ambuláns, minor beavatkozásokkal az aranyérbetegek 90%-a panaszmentessé tehető. A nagy, prolabáló aranyerek vágókészülékek se­gítségével metszhetők ki, az utóbbi évtizedben megjelent Longo-műtét és a Doppler-vezérelt aranyér artéria ligációs módszer pedig új alternatívát kínál az aranyeresség gyógyításában.

Az amerikaiak 39%-a úgy gondolja, hogy az „alternatív medicina” egymagában is képes meggyógyítani a rákot.

Az antifoszfolipid szindróma olyan szisztémás autoimmun betegség, melyet antifoszfolipid antitestek jelenlétében kialakuló vaszkuláris trombózis és terhességi patológia jellemeznek. A klinikai tünetek megjelenése, súlyos­sága változó. Emiatt az adekvát terápia meghatározásához rizikóbecslés szükséges. A magas trombóziskockázatú betegek esetében nagyobb a va­lószínűsége az ismételt tromboembóliás esemény bekövetkezésének, ezért ilyenkor kombinált, gyakran intenzív antitrombotikus kezelés, sőt egyes recidív esetekben immunszuppresszív kezelés bevezetésére is szükség van.

A súlyos és progresszív betegségként kezelendő köszvény terápiájában je­lentős változások léptek életbe. A tartós urátcsökkentő kezelést meghatáro­zott célérték alapján (súlyosságtól függően 360 vagy 300 μmol/l) végezzük, melynek része a rendszeres laboratóriumi monitorozás és szükség szerint a terápia módosítása. A jelenleg rendelkezésre álló és a patomechanizmus jobb megértése nyomán a jövőben várható gyógyszeres terápiák érdemi áttörést jelenthetnek a sokszor alulkezelt betegségben mind mozgásszervi szempontból, mind a komorbiditások terén.

A bizonyítékokon alapuló orvoslásban jártas alapellátók egy csoportja ha­vonta több mint 110 angol nyelvű klinikai kutatási folyóiratot tekintett át 2015-ben, és 251 olyan vizsgálatot leltek fel, amelyek megváltoztathatják az alapellátási gyakorlatot. Minden „releváns betegorientált bizonyítékról”, illetve a várható gyakorlati haszonról a Canadian Medical Association tagjaitól gyűjtöttek visszajelzéseket. A 2015-ös közlemények közül kiemelkedik pl. a nikotintapasz 8 héten túli használatát és akut derékfájásban a korai képalkotó vizsgálatot szükségtelennek ítélő vizsgálat; a derékfájós betegek gyaloglásra ösztönzését hasznosnak találó és a változókorú nők vazomotor tüneteinek tartamát felmérő tanulmány.